Impressie ECFS - Belgrado, 6-9 juni 2018

maandag, november 19, 2018

Door een oproep tot kandidaatstelling in het Contactblad, heb ik besloten om me aan te melden voor het ECFS van 2018 dat doorging in Belgrado, Servië. Mijn zoontje is een maand na zijn geboorte gediagnosticeerd met mucoviscidose en, sindsdien, ziet het leven van ons gezin er helemaal anders uit. Wij leggen ons echter niet graag neer bij de zaak en proberen actief op zoek te gaan naar oplossingen voor de problemen die zich (zullen) stellen.

Door mijn toelating -waarvoor dank- van de Mucovereniging, kreeg ik meteen de kans om “aan de bron” alle informatie te gaan vergaren die we dagelijks opzoeken via allerlei kanalen. De insteek is simpel: mijn zoontje is vandaag 1 jaar, ik wil weten wat er op dit moment gebeurt voor zijn situatie nu én de nabije toekomst. Het congres zelf is een allegaartje van lezingen en workshops, georganiseerd door de  European Cystic Fibrosis Society (ECFS). Het is eigenlijk een soort van forum, of beurs misschien, waar wetenschappers, dokters, paramedici, commerciële & farmaceutische bedrijven hun laatste nieuws komen delen aan de CF wereld.

Dé perfecte gelegenheid dus om te kijken hoe de zaken er op dit moment voor staan voor iedereen die Muco heeft. En kort kan ik al verklappen, het ziet er beter uit dan ooit tevoren! Mijn focus tijdens de vele sessies is voornamelijk het kijken en luisteren naar concrete middelen, medicaties en technieken die in de pipeline zitten. CFTR-modulatoren met triple combination therapy, gentherapie, etc.

Vertex, het enige bedrijf dat vandaag een medicijn op de markt heeft voor de homozygote F508Del mutatie van mijn zoon, heeft natuurlijk mijn volle aandacht. Hun Orkambi geneesmiddel, dat vandaag jammer genoeg niet terugbetaald wordt in België, maar wél in vele andere Europese landen waaronder Nederland, zou een eerste stap kunnen zijn in de behandeling van het basisdefect dat mucoviscidose veroorzaakt, eerder dan de symptomen te bestrijden,. Orkambi is een combinatie van Lumacaftor (een zogenaamde corrector) en Ivacaftor (potentiator) en zorgt voor een verbeterde werking van het CFTR kanaal, waardoor de symptomen van muco minder gaan optreden. Vertex is, net als Galapagos, Flatley en Proteostatis , aan het testen met een Triple Combination Therapy, die nog een component toevoegt aan deze therapie. Die component (Amplifier; Potentiator of Corrector) kan ervoor zorgen dat er een spectaculaire verbetering is van de CFTR transport in de cel én er dus ook voor zorgen dat de symptomen van de ziekte drastisch verminderen. De resultaten van een aantal studies op deze nieuwe Triple Combinations tonen aan dat de zoutconcentratie in de zweettest kan dalen naar minder dan 60 mmol/L.

Dat is allemaal zeer belovend, maar nog net niet beschikbaar. En daarom is het zo belangrijk dat Orkambi in die tussentijd voor alle patiënten in België reeds beschikbaar wordt. Symdeko, de andere in Amerika uitgebrachte medicatie van Vertex, heeft nog betere resultaten in klinische trials gehad. Met een andere Corrector (Tezacaftor) dan Orkambi, wordt het medicijn nog doeltreffender op Homozygote F508Del Patiënten. Het is nog wachten hoe we dit in Europa gaan kunnen en mogen gebruiken.

Een andere zeer interessante trend is het onderzoek naar een middel tegen de minder voorkomende varianten van muco. Voor patiënten met een zeldzame mutatie is er op dit moment niet altijd een geneesmiddel in ontwikkeling, aangezien het over zo’n kleine groep mensen gaat. Het zogenaamde HIT-CF programma zoekt naar geneesmiddelen die inwerken op de meest exotische mutaties van CF. Soms zijn er van een bepaalde mutatie slechts een aantal patiënten ter wereld. Zoeken naar een medicijn voor hen kan door een methode die is uitgewerkt door het team van professor Kors Van Der Ent van de universiteit van Utrecht. Zij gaan door middel van organoïden, een soort van mini orgaan van een mucopatient, dat quasi oneindig kan worden gekweekt in een laboratorium, constant testen of trials uitvoeren met verschillende componenten (correctors, amplifiers, potentiators, read-through) om te zien wat het effect is op die cel. Het grote voordeel is hier dat de patient zelf geen extra last heeft van die multitude aan testen omdat het in vitro (in laboratorium) gebeurt en hij of zij slechts één keer cellen moet afstaan. Er is een significante correlatie tussen de in vitro (in laboratorium) en in vivo (in patient) testen. Dus indien een beterschap wordt gezien in het laboratorium in de organoïde van die bepaalde patient of mutatie, is er een zeer grote kans dat ook de medicatie die wordt toegediend aan de patient zelf zal werken. Dat wil ook zeggen dat er op termijn een evolutie mogelijk zal zijn naar een gepersonaliseerde medicatie voor elke patient, ongeacht de mutatie.

Een bemerking is dat ik enorm veel gemotiveerde mensen ben tegengekomen en heb gesproken. Gaande van vrijwilligers, ouders, mensen met Muco tot wetenschappers en paramedici die allen blijven voortgaan om hun steentje bij te dragen. Een gezamenlijke inspanning op een heleboel vlakken met één doel, zo snel mogelijk een oplossing vinden voor deze aandoening.

Naast de hele wetenschappelijke inhoud van dit congres, heeft het mij als vader enorm veel goed gedaan om mensen met muco te ontmoeten. Ouders van kindjes die net hetzelfde als wij hebben meegemaakt na de diagnose. Ik heb sommige mensen gezien of gesproken zonder eerst te weten dat ze muco hadden, de oudste was wel 64 jaar oud en ik had nooit kunnen zien dat ze muco had. Die ontmoetingen waren zeer belangrijk om te beseffen dat het leven gewoon verder gaat. Discipline naar de behandeling vandaag, maar ook niet te veel doemdenken. Het onderzoek staat niet stil en, als ik de teneur van de CF wereld mag geloven, staan we aan een keerpunt voor heel wat muco-patiënten wereldwijd.

Het is dus des te belangrijker dat we blijven bijdragen en steun geven aan iedereen die iets wil doen aan mucoviscidose. En voor ons Belgen, wij moeten blijven druk uitoefenen op onze overheid om met Vertex een overeenkomst te onderhandelen voor de terugbetaling van Orkambi. Dat is vandaag nog steeds de enige echte oplossing op de markt en zou voor heel wat patiënten, waaronder mijn zoon, een hele stap voorwaarts betekenen tot de komst van betere medicatie.

Nogmaals mijn grootste dank aan de Mucovereniging om mij en mijn gezin deze kans te bieden!

 

David, papa van L.