Diagnose

Opsporing bij de geboorte: "neonatale screening"

Voor het vertrek uit de kraamkliniek wordt bij elk babytje in ons land bloed afgenomen in de hiel (of de rug van het handje). Dat bloedonderzoek dient om bepaalde ziektes op te sporen. Soms (maar meestal niet!) wordt er ook op muco getest of gescreend bij dit bloedonderzoek.

Bij een analyse van het bloed van de pasgeborene is het de hogere concentratie van een eiwit genaamd 'IRT' (immunoreactieve trypsine) die het bestaan van mucoviscidose kan aangeven. Dit eerste onderzoek moet worden bevestigd door extra testen waarop de diagnose kan worden gebaseerd.

Het opsporen van mucoviscidose bij pasgeborenen, vaak neonatale screening genoemd, gebeurt in België nog niet systematisch. Onze vereniging voert al een hele tijd actie voor een verplicht screeningsprogramma, omdat een vroegtijdige diagnose en behandeling veel problemen kan voorkomen en tot een betere levensverwachting en levenskwaliteit leidt.

Zweettest

Meestal wordt de diagnose van muco gesteld op basis van de zweettest. Bij die test wordt de hoeveelheid zout in het zweet gemeten. Bij mensen met mucoviscidose is het zoutgehalte in het zweet namelijk 3 tot 5 keer hoger dan normaal. Bij een te hoog zoutgehalte wordt het resultaat van de zweettest positief genoemd en de diagnose vastgesteld.

De test is betrouwbaar wanneer hij wordt uitgevoerd in zeer strikte omstandigheden in een centrum dat gespecialiseerd is in mucoviscidose. De test wordt doorgaans twee keer gedaan voordat de diagnose wordt bevestigd. Hij is pijnloos en de resultaten zijn binnen 24 uur bekend.

Genetische 'DNA-analyse'

Er wordt een genetische DNA-analyse uitgevoerd wanneer de zweettest positief blijkt te zijn, om de specifieke genfouten (mutaties) te bepalen of om de diagnose van mucoviscidose te bevestigen wanneer de resultaten van de zweettest geen duidelijkheid scheppen. In de eerste plaats wordt gezocht naar de meest voorkomende genfouten of mutaties die muco kunnen veroorzaken. Op dit moment zijn ongeveer 2000 verschillende mutaties van het muco-gen bekend! Deze analyse kan enkele weken duren.

De mutatie kan een aanwijzing geven van het ziektebeeld en is vooral belangrijk omdat er voor de verschillende soorten mutaties verschillende middelen gezocht worden om de ziekte te stoppen.

Test van het nasaal potentiaalverschil (NPD)

In sommige gevallen wordt het "nasaal potentiaalverschil" (NPD of nasal potential difference) gemeten om de diagnose te bevestigen. De NPD-test meet de elektrische spanning in de neus omdat dit gedeeltelijk de werking van het chloorkanaal weerspiegelt. Een gebrekkige vorming of werking van dit chloorkanaal zorgt voor een gebrekkig zout-watertransport in de cellen en de aanmaak van taaie slijmen bij muco.

Deze test is pijnloos, maar is technisch erg ingewikkeld en kan alleen uitgevoerd worden in een beperkt aantal gespecialiseerde mucoviscidosecentra.

(bron foto's: AZ St.-Jan Brugge)