Erfelijk

Mucoviscidose is een erfelijke ziekte. Dit wil zeggen dat ze wordt veroorzaakt door een foutje in het erfelijk materiaal, een defect gen dat niet correct functioneert. Genen bepalen kenmerken van elke mens zoals de kleur van de ogen, de lengte, de werking van de cellen,... Genen worden door ouders doorgegeven aan hun kinderen. Elk kind erft de helft van zijn genen van zijn vader en de andere helft van zijn moeder.

Mucoviscidose is dus niet 'besmettelijk', je kan dus niet ziek worden door contact met iemand met muco!

Muco is een ziekte die...

  • Erfelijk is: ze wordt doorgegeven via de genen
  • Autosomaal is: ze is niet gerelateerd aan het geslacht (meisje of jongen)
  • Recessief is: een kind heeft alleen muco als het van beide ouders het gen krijgt dat verantwoordelijk is voor muco.

Bij elke geboorte 1 kans op 4

1 op 20 Belgen is "drager" van het mucogen. Dat wil zeggen dat je 1 gezond gen en 1 defect "muco-gen" hebt. Je bent zelf niet ziek, je weet meestal ook niet dat je drager bent, maar je kan de ziekte wel doorgeven aan je kinderen.

Wanneer beide ouders drager zijn van het "muco-gen" en een kind verwekken, dan heeft dat kind één kans op vier om muco te hebben bij elke zwangerschap. Het zou dus kunnen dat in een gezin met meerdere kinderen één kind muco heeft en een ander kind drager is (of zelfs dat niet). Maar het kan ook dat beide ouders drager zijn, maar geen van de kinderen, of meer dan één kind, muco heeft.

De meeste ouders weten niet dat ze drager zijn, omdat niemand in de familie met de ziekte geconfronteerd werd. De diagnose 'muco' valt dan ook meestal in als een bom.

Als een kind verwekt wordt door 2 ouders die drager zijn van het mucogen, geeft elke ouder óf het gezonde gen (witte gedeelte) óf het defecte gen (gele gedeelte) door aan dat kind.

  • Het kind heeft geen muco en is geen drager wanneer het van beide ouders het gezonde gen krijgt.
  • Het kind is drager, maar heeft geen muco wanneer het van de ene ouder een gezond gen en van de andere ouder een muco-gen krijgt.
  • Het kind heeft wel muco wanneer het van beide ouders het muco-gen krijgt. Iemand heeft mucoviscidose wanneer hij twee "muco-genen" erft.

In een gezin waarvan beide ouders drager zijn van het muco-gen hebben dus niet noodzakelijk alle kinderen muco. Bij elke zwangerschap is er 1 kans op 4 dat het kind mucoviscidose te heeft.

Wat betekent "drager zijn"?

De ouders van een kind met mucoviscidose zijn allebei drager van het gen. Een drager heeft geen mucoviscidose. Hij heeft slechts 1 van de 2 defecte muco-genen en zal de ziekte dus nooit ontwikkelen. Hij loopt echter wel het risico om het muco-gen aan zijn kinderen door te geven. Als zijn of haar partner ook drager is, is er 1 kans op 4 dat hun kind muco heeft bij elke zwangerschap.

Wanneer iemand drager is van het "muco-gen", dan wil dat zeggen dat hij het gen heeft geërfd van één van zijn ouders, die het zelf ook van één van zijn ouders heeft geërfd, enzovoort. Maar omdat er meestal nog geen kinderen met muco geboren werden, is het meestal niet bekend dat het mucogen voorkomt in de familie.

De meeste ouders die drager zijn van het gen, weten dat niet omdat ze de ziekte niet hebben en dus ook geen symptomen vertonen. Ze kunnen het defecte gen dus onbewust aan hun kinderen doorgeven. In België is bijna 1 persoon op 20 (500 000 mensen) drager van het gen. Het komt dus erg vaak voor.